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Dépistage combiné au premier trimestre de la trisomie 21 : "objectif atteint" (Agence de la biomédecine)

L’objectif de la mise en place du dépistage combiné au premier trimestre de grossesse de la trisomie 21 a atteint ses objectifs, avec une division par deux du nombre de prélèvements invasifs, sans perte d’efficacité, selon un bilan de la période 2009-12 réalisé par des membres de l’Agence de la biomédecine (ABM).

Ce bilan est publié mardi dans le Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH), dont tout le numéro est consacré aux dépistages néonataux et prénataux.

La pratique d’un dépistage prénatal de la trisomie 21 combinant une mesure de la clarté nucale au premier trimestre de la grossesse et le dosage de marqueurs sériques a été introduite en France en 2009, rappellent Fabienne Pessione de l’ABM et ses collègues.

Durant la période 2009-12, le nombre de femmes ayant réalisé un test de dépistage avec marqueurs sériques maternels a augmenté de 673.444 à 684.745. Cela représente environ 85% des accouchements.

Le test combiné au premier trimestre de grossesse représentait en 2012 70% de tous les tests de dépistage de la trisomie 21.

La fréquence des tests positifs est passée de 8,8% à 4,1%.

Cela s’est accompagné d’une diminution par presque un facteur deux (baisse de 47%) des prélèvements invasifs, "soit 37.478 en moins", indiquent les auteurs.

Cette baisse du nombre de tests positifs n’a pas entraîné de baisse d’efficacité : le nombre de cas de trisomie 21 diagnostiqués en prénatal n’a pas diminué. Il était de 1.918 en 2009, et toujours 1.971 en 2012.

Plus précisément, le nombre de cas de trisomie 21 diagnostiqués à la suite d’un test de dépistage positif est passé de 423 en 2009 à 802 en 2012, soit respectivement 22% et 41% des cas diagnostiqués en prénatal (les autres cas étant diagnostiqués essentiellement lors d’une échographie).

Il n’y a pas eu non plus de diminution des diagnostics prénatals de trisomie 18 et 13.

Les auteurs estiment par ailleurs que la diminution des actes invasifs pendant la grossesse aurait permis d’éviter de 187 à 375 fausses couches.

Ainsi, "les objectifs de la mise en place du dépistage combiné de la trisomie 21 ont été atteints, puisque la montée en charge a été importante, le nombre de prélèvements invasifs a diminué de moitié et le niveau du dépistage est resté stable", concluent les membres de l’ABM.

"Ce dépistage pourrait néanmoins connaître des évolutions importantes avec les méthodes d’analyse de l’ADN foetal libre dans le sang maternel. Il semble que la sensibilité et la spécificité de ces méthodes soient élevées, mais il reste pour l’instant à définir leur stratégie d’utilisation à l’échelon national".

BEH, 12 mai, n°15-16, p272-277

Dernière mise à jour le lundi 2 octobre 2017 | Plan du site | Mentions légales | Se connecter