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Dépistage de la trisomie 21 : une stratégie avec six marqueurs foetaux puis analyse de l’ADN foetal circulant en 2ème ligne

L’augmentation du nombre de marqueurs foetaux utilisés en première ligne du dépistage de la trisomie 21 permet d’introduire l’analyse de l’ADN foetal circulant en deuxième ligne sur seulement une femme sur 10, selon une étude anglaise parues dans Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.

L’analyse de l’ADN foetal circulant, si elle était faite chez toutes les femmes enceintes, permettrait de détecter plus de 99% des trisomies 21, avec un taux de faux-positif de seulement 0,1%. Mais cela serait très coûteux. D’où l’idée de l’intégrer seulement en deuxième ligne : il serait fait uniquement chez les femmes ayant un risque considéré comme élevé sur la base de marqueurs classiques utilisés actuellement.

Kypros Nicolaides et ses collègues du King’s College Hospital, à Londres ont fait des modélisations pour déterminer quelle serait la meilleure stratégie.

Les chercheurs britanniques ont travaillé à partir d’une cohorte de plus de 87.000 femmes. Toutes avaient eu les mesures classiques que sont la clarté nucale, la bêta-hCG et la PAPP-A, ainsi que deux autres marqueurs biologiques, PlGF et AFP, et la mesure de l’index de pulsatilité.

Les chercheurs ont évalué l’intérêt de faire une mesure de l’ADN foetal dans le sang maternel chez les femmes positives après le test classique ou en ajoutant à ces trois mesures celles du PIGF et de l’AFP, ou en ajoutant encore en plus l’index de pulsatilité.

Ils ont calculé que pour obtenir un taux de détection global supérieur à 98% et un taux de recours à l’amniocentèse inférieur à 0,5%, avec le test classique on sélectionnerait 36% des patientes pour leur faire un test d’ADN foetal circulant.

Avec l’ajout du PlGF et de l’AFP, on diminuerait le taux de patientes ayant une recherche d’ADN foetal à 21%. Si l’on ajoutait encore en plus l’index de pulsatilité, ce taux passerait à 11%.

Les auteurs se montrent favorables à cette troisième stratégie. Bien qu’ajoutant en première ligne des mesures supplémentaires par rapport à la pratique actuelle, elle réduit à seulement 11% la proportion de recherche de l’ADN foetal, et est donc la moins coûteuse.

PEU DE LABORATOIRES DISPONIBLES

Une deuxième étude de la même équipe, publiée simultanément dans le même journal, a tenté d’explorer la faisabilité en pratique de l’introduction du test sanguin maternel d’ADN foetal en routine pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13, à 10 semaines de gestation.

Un test ADN a été réalisé sur 1.005 femmes. En termes de faisabilité, les résultats ont pu être disponibles dans les 14 jours chez 95,2% des femmes. Parmi les 48 autres pour qui ils ne l’étaient pas, les causes rapportées étaient des problèmes de livraison au laboratoire (25 cas) ou une présence trop faible d’ADN foetal dans l’échantillon (23 cas).

Un nouveau test a été réalisé chez 40 de ces femmes, et les résultats ont été disponibles dans les temps pour 27 d’entre elles.

Les auteurs soulignent que la mise en place à grande échelle se heurte au faible nombre de laboratoires capables, pour l’instant, de pratiquer de tels tests.

En France, le Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE) s’est déclaré favorable au développement des tests génétiques foetaux sur sang maternel (cf APM lDCQDO004).

Le CCNE avait estimé que la généralisation des tests génétiques foetaux à l’ensemble des quelque 800.000 naissances qui ont lieu chaque année en France rencontrerait "des limites qui sont d’ordres technique, organisationnel et financier plus qu’éthique". Si le test était d’emblée réalisé annuellement chez les 800.000 femmes enceintes de France, le coût estimé par le CCNE serait de l’ordre d’un milliard d’euros. Le CCNE estimait donc plus réaliste d’introduire un tel test en seconde ligne.

(Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, publication en ligne)

Dernière mise à jour le mercredi 21 juin 2017 | Plan du site | Mentions légales | Se connecter