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Diagnostic prénatal : le nombre de tests de dépistage par les marqueurs sériques maternels reparti à la hausse en 2013 (rapport ABM)

Le nombre de femmes ayant bénéficié d’un test de dépistage prénatal avec les marqueurs sériques maternels a légèrement augmenté en 2013, après une baisse observée au cours des trois années précédentes, selon le dernier bilan d’activité pour le diagnostic prénatal (DPN), publié jeudi par l’Agence de la biomédecine (ABM).

Au total, 700.842 femmes ont été testées par les marqueurs sériques maternels en 2013, contre 687.986 en 2012.

La part des tests combinés du premier trimestre a continué quant à elle d’augmenter, représentant 73% de l’ensemble des tests réalisés en 2013 contre 70% en 2012, tandis que les tests séquentiels (échographie au premier trimestre et marqueurs sériques au deuxième trimestre) restent stables à près de 12% et les tests du deuxième trimestre isolés (sans mesure de la clarté nucale) diminuent à 15% en 2013 contre 18% en 2012.

La fréquence des tests de dépistage positifs est passée de 8,8% en 2009 à 4,1% en 2013. Elle est de 2,9% pour les tests combinés du premier trimestre, 3,2% pour les tests séquentiels et 10,1% pour les marqueurs sériques du deuxième trimestre.

La fréquence des cas diagnostiqués s’élève à 2,8% pour l’ensemble des tests. Elle atteint 4,2% avec les tests combinés du premier trimestre, 2,5% avec les tests séquentiels et 1,1% avec les tests du deuxième trimestre. Les laboratoires ont identifié 144 cas de trisomie 21 diagnostiqués alors que les tests de dépistage étaient négatifs, soit 15% des cas identifiés par les laboratoires de biochimie.

Par ailleurs, le nombre de trisomies 21 diagnostiquées sur l’indication des marqueurs sériques maternels a augmenté de 20% depuis l’introduction du dépistage combiné au premier trimestre en 2010, mais le rapport note depuis 2012 une relative stabilisation du nombre de trisomies 21 diagnostiquées en prénatal et de la répartition des indications ayant conduit à leur diagnostic -marqueurs sériques, âge maternel, signes d’appel échographiques, autres). "Ce dépistage n’a pas entraîné de diminution du diagnostic prénatal de la trisomie 21 (1.976 cas diagnostiqués en 2013 contre 1.918 en 2009) malgré une diminution très significative des prélèvements (43.513 en 2013 contre 81.814 en 2009)", soit une baisse de 46% des prélèvements invasifs, indique l’ABM.

En outre, "la comparaison entre les différents types de dépistage par les marqueurs sériques maternels montre que le dépistage combiné au premier trimestre aboutit à un plus grand nombre de diagnostics de trisomies 21 par caryotype réalisé avec une valeur prédictive positive (nombre de diagnostics de T21 parmi les caryotypes réalisés pour cette indication) de 5,7%, contre 1,5% avec le dépistage du deuxième trimestre n’incluant pas de mesure de clarté nucale", indique l’ABM.

LEGERE HAUSSE DES CARYOTYPES FOETAUX Une légère hausse des caryotypes foetaux réalisés a toutefois été observée en 2013, pour la première fois depuis 2010, atteignant 42.731, contre 41.798 en 2012. "Néanmoins, ces données semblent se stabiliser depuis 2011", souligne l’agence.

Les modes de prélèvement ont été modifiés après l’introduction du dépistage combiné au premier trimestre. Les prélèvements de villosité choriale -plus sûrs que l’amniocentèse au premier trimestre- ont continué d’augmenter en 2013, atteignant 10.727, tandis que les amniocentèses poursuivent leur baisse, à 32.335 en 2013.

Le nombre de déterminations de rhésus foetal à partir de l’ADN circulant dans le sang maternel augmente régulièrement depuis 2009, avec 7.626 foetus étudiés en 2013, mais cela reste très en deçà de la population cible estimée à environ 150.000 par an. Le nombre de déterminations de sexe foetal reste stable (604 en 2013).

La recherche d’aneuploïdies à partir de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel a concerné en 2013 168 foetus, sur un mois et demi d’activité (le seul test commercialisé en France, du laboratoire Cerba, a été lancé en novembre 2013, NDLR). Ces tests ont abouti à deux résultats positifs pour la trisomie 21 et aucun résultat positif pour les trisomies 13 et 18.

Rapport d’activité annuel de DPN 2013

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