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Efficacité du séquençage de l’ADN foetal dans le sang maternel pour dépister toutes les aneuploïdies

Une nouvelle étude montre l’efficacité du séquençage à haut débit de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel pour dépister toutes les anomalies de nombre de chromosomes, dont les trisomies 21, 18 et 13 mais aussi les aneuploïdies portant sur les chromosomes sexuels, selon des résultats présentés vendredi au congrès de la Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) à Dallas.

Le séquençage de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel, plus fiable que les marqueurs sériques maternels et l’échographie pour le dépistage de la trisomie 21 et moins invasif et moins risqué que l’amniocentèse, s’est également montré très efficace pour les trisomies 18 et 13 dans des travaux récents.

La nouvelle étude "est représentative de la pratique clinique car elle prend en compte et rapporte les résultats de toutes les aneuploïdies chromosomiques", souligne Diana Bianchi du Tufts Medical Center à Boston (Massachusetts), coauteur de l’étude, dans un communiqué de la SMFM.

Dans cette étude, menée par Richard Rava de Verinata Health Inc. à Redwood City (Californie) et ses collègues, l’efficacité de la technique, appliquée au génome entier, a été testée sur ces trois aneuploïdies autosomiques ainsi que sur les aneuploïdies des chromosomes sexuels.

L’étude prospective a porté sur 2.882 femmes enceintes ayant reçu un examen de diagnostic prénatal. Les échantillons de sang maternel ont été séquencés et les résultats comparés entre grossesses simples avec un caryotype anormal et celles avec un caryotype normal.

La sensibilité a été de 100% pour la trisomie 21 (89 cas détectés sur 89), de 97,2% pour la trisomie 18 (35 cas sur 38), de 78,6% pour la trisomie 13 (11 cas sur 14), selon le résumé de la communication orale.

La détermination du sexe foetal a été associée à une sensibilité de 99,6% pour les filles (232 cas sur 233) et de 100% pour les garçons (184 cas sur 184), et les monosomies X (syndrome de Turner) ont été détectées dans 93,8% des cas (15 cas sur 16).

Deux autres cas d’aneuploïdie touchant les autosomes, une trisomie 20 et une trisomie 16, ont également été correctement détectés, ainsi que les cas d’autres aneuploïdies des chromosomes sexuels (XXX, XXY, XYY).

Les cas de mosaïcisme ont en outre tous été détectés pour les trisomies 21 et 18 et dans deux cas sur sept pour la monosomie X.

Il n’y a eu aucun faux positif chez les bébés non affectés pour les aneuploïdies autosomiques, soit une spécificité de 100%. Celle-ci était de 99,8% pour la monosomie X, de 100% pour la détermination du sexe masculin et de 99,5% pour le sexe féminin.

Dernière mise à jour le mardi 18 juillet 2017 | Plan du site | Mentions légales | Se connecter