Laboratoire
de Biologie Médicale

 

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Hypertriglycéridémie et surcharge en fer, fréquemment associées sur fond de mutation du gène HFE

Solanas-Barca M et al. Mutations in HFE causing hemochromatosis are associated with primary hypertriglyceridemia. J Clin Endocrinol Metab 2009 ; 94 : 4391-4397.

L´hypertriglycéridémie est une anomalie lipidique fréquente dans les sociétés occidentales : environ 18 % des adultes ont des triglycérides au dessus de 2 g/l.

La plupart des études prospectives considèrent que l´hypertriglycéridémie est un facteur de risque de développement d´une maladie coronarienne et de diabète. La triglycéridémie est génétiquement déterminée puis interviennent différents facteurs environnementaux comme la prise d´alcool, l´obésité, la prise d´hydrates de carbone, le diabète ainsi que différents médicaments. Il y a peu de maladies monogéniques responsables d´une hypertriglycéridémie.

Des auteurs espagnols se sont demandé si l´augmentation des stocks de fer dont on sait qu´elle est associée à un syndrome métabolique, au diabète et à l´obésité, pouvait être aussi associée à une hypertriglycéridémie. Ils ont donc analysé si les mutations du gène HFE (responsable de l´hémochromatose héréditaire) étaient associées à une hypertriglycéridémie primaire.

L’étude est une étude cas-témoins. Deux groupes ont été étudiés : un groupe composé de 208 patients présentant une hypertriglycéridémie et un groupe témoins composé de 215 sujets normolipémiques et de 161 patients présentant une hypercholestérolémie familiale. Deux mutations de HFE (C282Y et H63D) ont été analysées dans tous ces groupes et la prédisposition génétique comparée entre les groupes.

La prédisposition génétique à l´hémochromatose héréditaire est 5.9 supérieure dans le groupe hypertriglycéridémie en comparaison du groupe normolipémique (p = 0.02) et 4.4 fois supérieure dans le groupe hypertriglycéridémie en comparaison du groupe hypercholestérolémie familiale (p = 0.05). Il y avait 35 cas de surcharge en fer (16.8 %) dans le groupe hypertriglycéridémie primaire, 6.5 % dans le groupe normolipémique et 5.6 % dans le groupe hypercholestérolémie familiale.

Une prédisposition génétique à l´hémochromatose idiopathique supérieure et une prévalence différente de la surcharge en fer chez les sujets ayant une prédisposition génétique à l´hémochromatose idiopathique contribuaient toutes les deux à cette prévalence supérieure.

Aucun des 4 cas de génotype HFE associé à un risque élevé d´hémochromatose idiopathique du groupe contrôle n´avait de surcharge en fer alors que 8 des 11 sujets (72.7 % des hypertriglycéridémies primaires avec prédisposition génétique à l´hémochromatose idiopathique) avaient une surcharge en fer. Il semble donc bien que la surcharge en fer, en particulier celle réalisée par une mutation HFE, et responsable d´une hémochromatose héréditaire, joue un rôle important dans le développement de différents phénotypes d´hypertriglycéridémie primaire.

Dernière mise à jour le mercredi 21 juin 2017 | Plan du site | Mentions légales | Se connecter