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Parution des règles de bonnes pratiques pour la réalisation des examens génétiques

Un arrêté publié vendredi au Journal officiel définit les règles de bonnes pratiques que les médecins et les laboratoires de biologie médicale doivent appliquer aux examens des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales.

Sur une dizaine de pages, ce texte détaille les modalités de prise en charge des patients et de mise en oeuvre des examens.

En introduction, il est rappelé que "l’individu doit rester au centre des préoccupations" et que pour cette raison, "le consentement et les modalités de rendu d’un résultat doivent tenir une place centrale dans la conduite de l’étude génétique".

"Les examens de génétique ne doivent être prescrits que lorsqu’ils ont une utilité clinique et qu’ils sont souhaités par la personne. Le seul fait qu’un examen soit disponible et réalisable ne justifie ni de sa prescription ni de sa réalisation".

Concernant la prise en charge des personnes, le texte précise les différents contextes de prescription, celle à visée diagnostique ou d’adaptation thérapeutique chez une personne malade d’une part et celle chez une personne asymptomatique d’autre part, pour en particulier identifier un porteur sain.

Des situations particulières sont abordées (examen de prédisposition, examen présymptomatique, examen de susceptibilité, personnes mineures) mais dans tous les cas, il revient au "médecin prescripteur de juger de l’opportunité clinique" de proposer l’examen, de prévoir "un délai raisonnable de réflexion" et d’adapter la consultation à la personne et au contexte.

Le guide de bonnes pratiques insiste aussi sur l’information des patients concernant la réalisation ou non de l’examen et ses conséquences pour eux et leur famille, sur le consentement, sur la communication du résultat, avec un "recours à un accompagnement psychologique [qui] doit être envisagé dans tous les cas", ainsi que sur le suivi médical.

La seconde partie des recommandations concerne les laboratoires de biologie médicale qui doivent établir "un lien étroit" avec les prescripteurs.

Il est notamment préconisé une "organisation en réseau", "indispensable pour garantir une offre de soin de qualité", car les examens demandés portent en grande partie sur des maladies génétiques rares. Un laboratoire "devrait réaliser les examens de génétique pour lesquels il aura acquis une expertise suffisante".

Le texte donne des précisions sur les réactifs, les contrôles de qualité, les prélèvements, l’analyse, les conditions de modification ou de refus d’exécution d’une prescription, l’interprétation et le compte-rendu du résultat.

Les laboratoires doivent en particulier s’assurer de la présence de l’attestation d’information donnée à la personne et de son consentement écrit. Il est également prévu par dérogation qu’ils communiquent les résultats d’examen au prescripteur et non pas directement au patient.

Cet arrêté s’inscrit dans le cadre de la loi de bioéthique de juillet 2011 qui prévoit notamment un régime d’autorisation des laboratoires effectuant des examens génétiques.

Il ne porte ni sur le diagnostic prénatal ni sur la recherche, note-t-on.

(Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales, Journal officiel, vendredi 7 juin, texte 14

Dernière mise à jour le mercredi 21 juin 2017 | Plan du site | Mentions légales | Se connecter