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Trisomie 21 : « un espoir conforté » avec la neutralisation in vitro du chromosome excédentaire

La Fondation Jérôme Lejeune se réjouit des résultats remarquables dans la trisomie 21 publiés récemment dans « Nature » par des chercheurs de l’Université du Massachusetts. L’équipe américaine dirigée par Jeanne Lawrence a en effet réussi à neutraliser in vitro le chromosome excédentaire, responsable des symptômes de l’affection génétique. Pour la Fondation qui est le 1er financeur en France de la recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence, « l’espoir d’inhiber le troisième chromosome 21 responsable de la trisomie 21 est une nouvelle fois conforté » et « cette découverte démontre l’efficacité des recherches scientifiques sur la trisomie 21 ».

Sur des cellules reprogrammées en iPS

La méthode utilisée a consisté à introduire un gène dans le chromosome excédentaire, afin « de le réduire au silence » selon les termes employés par Jeanne Lawrence.

Le gène introduit appelé « XIST » intervient normalement au cours du développement embryonnaire, où il inactive l’un des deux chromosomes X des femelles chez les mammifères. L’expérience a été menée sur des cellules de sujets trisomiques reprogrammées en cellules iPS, ces cellules souches plutipotentes induites. L’expression des gènes responsables du retard mental a été réduite de 20 %.

La thérapie chromosomique se précise

L’inactivation du chromosome 21 excédentaire est loin d’être intégrale. Comme pour toute recherche encore très fondamentale, l’application à l’humain est encore éloignée. Des essais chez la souris devraient être connus « d’ici un an », indique Jeanne Lawrence. Si aucune certitude n’existe quant à la possibilité de traitements efficaces pour les humains, ce travail scientifique a fait « sauter un verrou conceptuel sur la thérapie chromosomique ».

C’est la 2e découverte publiée en quelques mois ayant pour objet la neutralisation du troisième chromosome 21. Une équipe de l’université de Washington avait réussi il y a 6 mois à induire son expulsion par le biais des iPS. « L’espoir que ces deux méthodes différentes aboutissent en est d’autant plus grand », estime la Fondation.

Dernière mise à jour le lundi 2 octobre 2017 | Plan du site | Mentions légales | Se connecter