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Une nouvelle étude positive sur l’efficacité du dépistage génétique non invasif de la trisomie 21 chez toutes les femmes enceintes

Une nouvelle étude, publiée mercredi dans le New England Journal of Medicine (NEJM), confirme l’efficacité du dépistage génétique prénatal non invasif de la trisomie 21 à partir de l’ADN foetal présent dans le sang maternel sur l’ensemble de la population obstétricale.

En France, le laboratoire Cerba a lancé en novembre 2013 son test génétique non invasif (TGNI) de la trisomie 21. Un autre test est également développé par des chercheurs des hôpitaux Necker/Robert-Debré (AP-HP, Paris) et de Poissy/Saint-Germain-en-Laye (Yvelines). Dans les deux cas, les tests s’adressent aux femmes ayant un risque supérieur ou égal à 1/250 de trisomie 21 foetale et ne se substituent pas au dépistage par les marqueurs sériques ni à l’échographie prénatale.

Plusieurs études de preuve de principe ont démontré la sensibilité et la spécificité élevées de ce type de dépistage génétique prénatal non invasif pour détecter la trisomie 21 au sein de populations sélectionnées de femmes à haut risque. Les performances dans des populations à faible risque ne sont pas forcément les mêmes, et au-delà de cela, des questions économiques et techniques -sur la capacité à réaliser plusieurs centaines de milliers de tests par an dans un pays-, ainsi qu’éthiques, sont soulevées par de tels tests.

Une précédente étude publiée en 2014 avait confirmé les bonnes performances du test génétique non invasif du laboratoire Illumina dans une population obstétricale à bas risque.

La nouvelle étude a été financée par Ariosa Diagnostics. Elle a porté sur 15.841 femmes de la population générale obstétricale, ayant reçu un dépistage prénatal standard (clarté nucale et marqueurs sériques maternels) et non invasif entre 10 et 14 semaines de grossesse. Elles étaient âgées en moyenne de 30,7 ans. Il y a eu au total 38 cas de trisomie 21.

Le test génétique non invasif a détecté 100% de ces cas, tandis que le dépistage prénatal standard en a détecté 79% (30 cas). Le taux de faux-positifs était de 0,06% avec le DPN non invasif contre 5,4% avec le dépistage standard. La valeur prédictive positive atteignait 80,9% contre 3,4%.

Ces résultats étaient significativement différents entre les deux groupes. La population comptait également 10 cas de trisomie 18 et deux cas de trisomie 13 confirmés. Le test génétique non invasif a identifié neuf cas de trisomie 18 contre 8 pour le dépistage standard, avec un taux de faux-positifs de 0,01% contre 0,31% et une valeur prédictive positive de 90,0% contre 14,0%.

"Bien que ces données soutiennent l’utilisation du test sur l’ADN foetal circulant chez les femmes quels que soient leur âge et leur statut au regard du risque [de trisomie 21], d’autres études de coût-efficacité sont nécessaires". Sont également publiés en ligne en même temps deux autres articles, l’un sous forme de "brief report", l’autre sous forme de "correspondance", rappelant que le test génétique prénatal non invasif doit rester un test de dépistage et non de diagnostic, au regard du nombre de faux-positifs non négligeable, et qu’un test non invasif positif doit toujours être confirmé par un test diagnostique invasif.

Ces deux articles suggèrent qu’une partie de ces faux-positifs peut être due à la présence d’une variabilité du nombre de copies d’un segment chromosomique chez la mère, ou encore à des mosaïcismes somatiques ou des mosaïcismes placentaires confinés.

Dernière mise à jour le lundi 2 octobre 2017 | Plan du site | Mentions légales | Se connecter